Detalhe da pesquisa
1.
The natural history of a genetic subtype of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by a p.S358L mutation in TMEM43.
Clin Genet
; 83(4): 321-31, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22725725
2.
Premature death in adults with 22q11.2 deletion syndrome.
J Med Genet
; 46(5): 324-30, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19246480
3.
Location of a major susceptibility locus for familial schizophrenia on chromosome 1q21-q22.
Science
; 288(5466): 678-82, 2000 Apr 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10784452
4.
Intrafamilial variability in cleidocranial dysplasia: a three generation family.
Am J Med Genet
; 42(3): 298-303, 1992 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1536165
5.
Acrania: a manifestation of the Adams-Oliver syndrome.
Am J Med Genet
; 44(5): 562-6, 1992 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1481809
6.
Robin sequence with facial and digital anomalies in two half-brothers by the same mother.
Am J Med Genet
; 40(2): 167-72, 1991 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1897570
7.
King syndrome: a genetically heterogenous phenotype due to congenital myopathies.
Am J Med Genet
; 43(6): 954-6, 1992 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1415346
8.
Branchio-oto-renal syndrome: further delineation of an underdiagnosed syndrome.
Am J Med Genet
; 43(6): 970-5, 1992 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1415348
9.
Mucolipidosis type IV: clinical manifestations and natural history.
Am J Med Genet
; 41(3): 313-8, 1991 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1789285
10.
Syndrome of mental retardation and distal arthrogryposis in sibs.
Am J Med Genet
; 41(1): 49-51, 1991 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1951463
11.
Reproductive fitness in familial schizophrenia.
Schizophr Res
; 21(3): 151-60, 1996 Sep 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8885043
12.
Adult polycystic kidney disease: knowledge, experience, and attitudes to prenatal diagnosis.
J Med Genet
; 27(9): 552-8, 1990 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2231647
13.
Genetic counselling for schizophrenia in the era of molecular genetics.
Can J Psychiatry
; 46(2): 123-30, 2001 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11280080
14.
Recombination or heterogeneity: is there a second locus for adult polycystic kidney disease?
J Med Genet
; 27(7): 413-7, 1990 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1975629
15.
Elevated rates of schizophrenia in a familial sample with mental illness and intellectual disability.
J Intellect Disabil Res
; 48(Pt 6): 531-9, 2004 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15312053
16.
Diagnosis of adult polycystic kidney disease by genetic markers and ultrasonographic imaging in a voluntary family register.
J Med Genet
; 31(2): 115-20, 1994 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8182715